该名孕妈参与的是岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查项目，这是政府为孕产妇提供的民生福利。该项目覆盖DMD（杜氏/贝氏肌营养不良）、地中海贫血等13种常见致畸基因，采用先进的目标序列捕获高通量测序技术，精准检测基因变异。正是这项民生项目，帮助她在孕晚期识别出潜在风险。
拿到报告后，孕妇李某立即来到岳阳市妇幼保健院医学遗传科（门诊二楼）咨询。医生解释：DMD基因变异属于X染色体隐性遗传，女性携带者虽自身表型正常，但若生育后代，男胎50%概率遗传到该变异基因，会患上严重的肌肉疾病。即使是35周的大孕周，依然可以通过产前诊断验证胎儿情况。
医院迅速为李某安排了羊水穿刺，采用MLPA+MCC技术对胎儿DMD基因进行验证。结果显示：胎儿存在DMD基因第48号外显子半合子/纯合缺失，属于致病变异。在医生的专业指导下，孕妇李某做出了理性选择。
很多孕妈妈认为“家族没有遗传病史，就不需要做基因筛查”，然而，案例中的李女士提醒我们：大多数遗传病携带者并无家族史，但依然可能将致病基因传递给下一代。因此，携带者筛查是预防出生缺陷、保障宝宝健康的重要一环。岳阳市妇幼保健院作为全市产前诊断中心，为您提供从筛查到诊断的一站式全流程支持：
免费民生项目：13种致畸基因筛查覆盖全市孕产妇，零费用享受精准检测；
专业遗传团队：医学遗传科医生经验丰富，能为孕妈提供个性化遗传咨询；
快速诊断能力：应用高通量测序、MLPA等多项技术，确保结果准确；
便捷服务流程：从筛查到诊断“一站式”完成，减少孕妈奔波。
许多孕妇担心孕周大了“来不及”，其实，现代产前诊断技术为后期筛查异常提供了解决方案。即使孕周较大，也请不要放弃，大孕周依然有机会干预。岳阳市妇幼保健院提醒：
重视早期筛查：所有孕产妇都应尽早参与免费基因筛查，早发现、早干预；
及时咨询：筛查异常请立即前往遗传咨询门诊；
大孕周也有选择：即使孕周较大，仍可通过产前诊断获取信息，科学决策。
