岳阳新闻网首页 > 详情

教你一眼看懂染色体报告

来源：智慧岳阳发布时间：2025-09-02 09:21:33

拿到染色体核型报告的瞬间，是不是感觉像打开了一本加密天书？密密麻麻的字母数字看得人头皮发麻？别慌！其实看懂这份报告，只需要掌握两个超简单的“解码技巧”！

第一招：数清染色体总数

人类正常染色体是46条，刚好组成23对。报告里会这样写：46,XX（正常女性染色体核型）；46,XY（正常男性染色体核型）。要是开头数字不是“46”那就得注意了！比如“47,XXY”，代表多一条X染色体，对应为克氏综合征；“45,X”代表少一条X染色体，对应特纳综合征，这些都是染色体数目出了问题。

第二招：破译特殊符号密码

就算总数对了，染色体也可能“偷偷”出问题！报告里这些符号就是关键线索：

易位（t）：像两条染色体互换了部分“零件”，比如“46,XY,t(8;10)(q21;q26)”，意思是8号和10号染色体发生了相互易位。

倒位（inv）：某条染色体片段倒了个个儿，像“46,XY,inv(9)(p12q13)”，说的是9号染色体短臂和长臂部分倒位，不过这是常见多态，一般不用太担心。

缺失（del）和重复（dup）：字面意思，染色体要么少了一段，要么多了重复片段，这些都属于结构异常。

记住口诀：先查总数，46正常；再看符号，异常早发现！不过就算真查到异常也别慌，染色体“小毛病”不一定会引发大问题。带上报告找遗传学专家，专业解读更安心！快去翻翻你的报告，试试自己当一回“染色体侦探”吧！

线上咨询扫码添加

医学遗传科简介

岳阳市妇幼保健院医学遗传科于2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，20

09年成立岳阳市产前诊断中心，是岳阳市唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心。同时也是中国出生缺陷干预救助基地。

中心一直致力于出生缺陷综合防控工作，围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务，守护湘北地区每一个家庭的幸福，让每一个宝宝完美无“缺”。

地址：岳阳市妇幼保健院（新院区）四楼医学遗传科。

电话：0730-8600676。

免责声明：本文仅做健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议。如有相关疾病，请及时于正规医院就诊，谨遵医嘱。其中部分图片来自于网络，版权归原作者所有，如侵犯您的权益请及时告知我们，我们将尽快删除。

来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科

责任编辑：彭旭