近日，岳阳市妇幼保健院儿二科来了一位特殊的患者。这是一个11月大的女婴，家人发现其不能坐立曾在外院就诊，完善肌电图、基因检测等检查明确诊断为“脊髓性肌萎缩”，给小家庭带来了一记沉重的打击。
我院儿科欧阳剑平主任在获悉这个SMA（脊髓性肌萎缩）确诊患儿后征得家属同意上报医院，院领导高度重视，指示医务部做好协调，启动罕见病团队，组织诺西那生钠鞘内注射培训，制定好治疗预案，进行药品采购等准备。
10月31日患儿被家人带到了岳阳市妇幼保健院，儿二科医护团队结合SMA诊疗指南，第一时间完善相关治疗前检查，排查禁忌症，建立病例档案，并请运动康复科杨婷医生在术前给予患儿详细的肌力、运动功能等情况评估。
11月1日在麻醉科陈卫华主任的指导下，张子扬主治医师凭借丰富的穿刺经验及过硬的技术，顺利穿刺成功，随之何兰凤副主任医师严格按照诺西那生钠注射液鞘内注射流程及规范，成功完成操作。
患儿妈妈激动得立刻在SMA病友群分享了自己的喜悦。她说就在得知给药成功的一霎那，所有的担心和忧虑都放下了，没有想到岳阳市妇幼保健院的技术这么高超，短短的5分多钟顺利开启了孩子对抗病魔的新征程。
出院当天，家长给儿二科医护送来锦旗表达感谢和肯定。这也是我院成功开展的一例首针诺西那生负荷剂量鞘内注射，作为岳阳市的先例，为脊髓性肌萎缩患者带来了新的曙光。同时，实现了患者在家门口也能得到很好治疗的愿望。
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称 SMA）是一种严重的神经肌肉疾病。今天，就让我们一起深入了解这个威胁儿童健康的“隐形杀手”。
什么是脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩是一种由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
它属于常染色体隐性遗传病，也就是说，如果父母双方都是致病基因的携带者，那么孩子就有一定的患病风险。
脊髓性肌萎缩的症状有哪些？
01丨肌无力
这是最常见的症状，通常从婴儿期或儿童期开始出现。孩子可能会表现出肢体无力，比如难以抬头、翻身、坐立、站立和行走等。
02丨肌萎缩
随着病情的发展，肌肉会逐渐萎缩，肢体变得纤细。
03丨呼吸和吞咽困难
严重的情况下，孩子可能会出现呼吸和吞咽困难，随时危及生命。
如何诊断脊髓性肌萎缩？
01丨临床表现
医生会根据孩子的症状、体征以及家族病史进行初步判断。
02丨基因检测
确诊脊髓性肌萎缩的重要方法，可以检测出是否存在致病基因。
03丨其他检查
如肌电图、肌肉活检等，可以帮助医生进一步了解病情。
治疗方法有哪些？
01丨支持治疗
- 呼吸支持：对于出现呼吸困难的患者，可能需要使用呼吸机辅助呼吸，或者进行呼吸道清理等护理措施。
- 营养支持：由于吞咽困难和肌无力，患者可能存在营养不良的风险。需要通过鼻饲、胃造瘘等方式提供足够的营养。
- 康复治疗：物理治疗和作业治疗可以帮助患者维持肌肉功能，预防关节挛缩和脊柱侧弯等并发症。
02丨药物治疗
- 近年来，一些新型药物的出现为脊髓性肌萎缩症的治疗带来了希望。例如诺西那生钠等药物，可以改善患者的运动功能和生存质量。
- 药物治疗需要在医生的指导下进行。
03丨基因治疗
- 基因治疗是一种新兴的治疗方法，旨在通过修复或替换致病基因来治疗疾病。目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗仍处于研究阶段，但已经取得了一些积极的成果。
如何预防脊髓性肌萎缩？
01丨遗传咨询
对于有家族病史的夫妇，在备孕前进行遗传咨询非常重要，可以了解患病风险，采取相应的预防措施。
02丨产前诊断
孕妇可以通过羊水穿刺、绒毛取样等方法进行产前诊断，以确定胎儿是否患有脊髓性肌萎缩。
脊髓性肌萎缩是一种严重的疾病，但只要我们提高认识，早期诊断，积极治疗，就可以为孩子的未来保驾护航。让我们一起关注儿童健康，为孩子们创造一个更加美好的未来！
岳阳市妇幼保健院儿科住院部成立于2001年，是本院重点发展科室。经过20余年的发展，拥有一支专业知识扎实，技术精湛、责任心强的专业队伍。儿科医师15人，其中高级职称9人、主治医师4人、住院医师2人。
儿科门诊设有专家门诊、慢性咳嗽专科门诊、哮喘门诊、儿童胃肠道和营养专科门诊、神经专科门诊、儿童生长发育门诊、普通门诊，能满足患者的不同就医需求。
住院部在10多年来抢救病人成功率为100%，未出现一起医疗事故与差错。在重症肺炎，支气管哮喘，炎性肠病，川崎病，病毒性、化脓性脑炎等疾病的救治方面有很强的能力。
多年来儿科一直坚持“以人为本，以病人为中心”的服务理念，做到“病人至上，社会效益第一”，为广大患儿提供精湛的医疗技术和优质的医疗服务，在人民群众的心中有着良好的口碑及信誉。
来源：岳阳市妇幼保健院儿二科
