因爱呐“罕” 市中心医院开展国际罕见病日活动

罕见病又称“孤儿病”， 一般为慢性、严重疾病，常危及生命，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。据中国罕见病联盟数据反馈，2023年中国罕见病患者预估总数在4900万～8200万人之间。

罕见病发病原因复杂，确诊过程往往需要多学科协作。活动当天，医院组织由儿童医学中心、代谢内分泌科、神经内科、风湿免疫科、遗传优生科、精准医学中心组建罕见病多学科专家团队为闻讯前来的40余位0-14岁患者进行联合义诊，针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务。

医院党委副书记、院长李罗清指出，长期以来，罕见病面临着病情重、确诊难、治疗难、费用高等难题。作为全国首批罕见病诊疗协作网成员单位，医院为打通疑难罕见病就医壁垒，提升罕见病诊疗能力，于2021年组建罕见病MDT团队，开设罕见病多学科联合门诊，目前已诊断70余种、400余例罕见病，如“脂肪萎缩性糖尿病”“芳香化酶缺陷症”“卟啉病”“假性软骨发育不全”“11β羟化酶缺陷症”等。

活动中，播放了岳阳市中心医院拍摄的原创罕见病科普视频，讲述了系统性硬化症患者求医问药的艰辛历程，真实的场景再现和罕见病患者真情流露，使在座者纷纷泪目。

罕见病“患者说”环节，一位多发性硬化病患者讲述了亲身经历，感谢自己所在“大家庭”给她带来的温暖和希望，也呼吁社会给罕见病患者更多关爱和帮助，院工会主席刘志武为她送上一份关怀。

（院工会主席为罕见病患者送关怀）

（罕见病多学科专家团队义诊现场）

为深入践行“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的主题，医院在2023年还开展了“生命之光”公益基金项目，专门救治特发性肺纤维化患者。同时，医院还申请了中央专项公益金支持罕见病诊疗项目，为疑似罕见病患儿提供免费的全基因组检测。

岳阳市卫健委副主任任浩波全程参与了此次活动的启动仪式，并对医院的公益行动表示赞赏和支持，活动由医院副院长程晓叁主持。

此次活动不仅展现了医院在罕见病领域的专业能力和人文关怀，也进一步提高了公众对罕见病的认识和关注，为罕见病患者带来了实实在在的帮助和希望。