【科普】别怕,染色体多态不是异常!

来源:智慧岳阳 发布时间:2023-02-23 11:00:51


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染色体核型分析时,我们常常会遇到和正常染色体核型不一样的“异常”,而且医生称其为“多态”。那么,什么是染色体的多态呢?这种多态性会致病吗?会影响我们的生育吗?


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什么是染色体多态性?
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在正常人群中,有多种染色体恒定的微小变异(包括活结构、带纹宽窄和着色强度等),主要发生在结构异染色质区。这类恒定、微小变异是孟德尔方式遗传,通常无明显的表型效应或病理学意义,无不良临床后果,称染色体多态性。染色体多态性是一种较稳定的结构变异,在显微镜下能观察到,可作为一种遗传标志。
举个简单的例子,有的人鼻梁高,有的人鼻梁矮,有的人眼睛大,有的人眼睛小等等……虽然每个人的五官形态会有一些差异,但并不会影响正常的功能。

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正常染色体核型图(左:女性46,XX  右:男性 46,XY)


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           常见染色体多态改变

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染色体多态性要不要紧
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染色体多态性是染色体的微小变异,属于正常变异,不引起表型异常,不具有临床意义。只是形态上比正常染色体稍有差异。从分子水平上看,染色体多态发生的结构异染色质区一般不含结构基因,没有转录活性,往往不对个体的表型产生直接影响,因此,个体表型和智力都是正常的,但染色体多态性具有一定的遗传性。
综上所述,染色体的“多态性”既不影响个体健康,也不影响个体生育,是不用特殊处理和干预的。如不能确定您的报告是否是多态性改变,那就带上您的报告来岳阳市妇幼保健院医学遗传科找专业医生来给您解读吧!


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岳阳市妇幼保健院医学遗传科简介
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岳阳市妇幼保健院医学遗传科,成立于2000年,是岳阳市出生缺陷防控中心,是岳阳市产前筛查中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心,是中国出生缺陷干预救助基地。科室自成立以来一直以提高出生人口质量为宗旨,以降低出生缺陷发生为目标。目前中心已提供遗传优生咨询10万余人次,完成血清学产前筛查约60万例,NIPT检测约3万例,外周血染色体核型分析近6000例,诊断染色体病患者350多例,发现3例世界首报染色体异常核型(另有15例正在申报中);羊水穿刺产前诊断近4000例,诊断染色体病胎儿约400例,阻断严重致愚致残患儿的出生;完成新生儿疾病筛查近80万例,确诊各种遗传代谢病共2000余例,患儿均得到规范治疗,取得良好治疗效果;同时作为中国出生缺陷干预救助基地,对已确诊的遗传代谢病患者均给予支持参与免费救助政策。


咨询电话:0730-8600536


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来源:岳阳市妇幼保健院

责任编辑:彭旭

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