
染色体核型分析时,我们常常会遇到和正常染色体核型不一样的“异常”,而且医生称其为“多态”。那么,什么是染色体的多态呢?这种多态性会致病吗?会影响我们的生育吗?



正常染色体核型图(左:女性46,XX 右:男性 46,XY)
常见染色体多态改变




岳阳市妇幼保健院医学遗传科,成立于2000年,是岳阳市出生缺陷防控中心,是岳阳市产前筛查中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心,是中国出生缺陷干预救助基地。科室自成立以来一直以提高出生人口质量为宗旨,以降低出生缺陷发生为目标。目前中心已提供遗传优生咨询10万余人次,完成血清学产前筛查约60万例,NIPT检测约3万例,外周血染色体核型分析近6000例,诊断染色体病患者350多例,发现3例世界首报染色体异常核型(另有15例正在申报中);羊水穿刺产前诊断近4000例,诊断染色体病胎儿约400例,阻断严重致愚致残患儿的出生;完成新生儿疾病筛查近80万例,确诊各种遗传代谢病共2000余例,患儿均得到规范治疗,取得良好治疗效果;同时作为中国出生缺陷干预救助基地,对已确诊的遗传代谢病患者均给予支持参与免费救助政策。
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来源:岳阳市妇幼保健院