【科普常识】耳朵想说的话:耳聋与遗传的那些事儿

来源:智慧岳阳 发布时间:2022-01-19 11:17:16




一产前门诊医生在与一孕妇交流的过程中发现孕妇总是听不清楚说话,随后通过基因检测,发现该孕妇存在遗传性耳聋基因GJB2 235纯合突变,揭开了孕妇听力障碍的谜底,医生及时对其进行生育指导,避免聋儿出生。


美妙的声音是用敏感的耳朵聆听到的,而耳聋患者却与丰富的声音与世隔绝。目前,中国的听力残疾患者多达2004万人,仅次于肢体残疾,是第二大致残因素!其中儿童患者800万,每年新发耳聋儿童3万,老年人听力障碍发病率30-60%。其实,耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。


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耳聋的相关知识


随着时代的发展、观念的更新,越来越多的家庭及耳聋高危群体认识到耳聋基因筛查与诊断的重要性,但与耳聋相关的疑问也越积越多,今天就讲讲关于耳聋与遗传的那些事儿,了解这其中你还不知道的知识点!


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●哪种耳聋与遗传有关系?

无论是先天性耳聋还是后天性耳聋都可能与遗传相关。常染色体隐性遗传性耳聋常表现为先天性耳聋,常染色体显性遗传性耳聋及线粒体遗传相关药物性耳聋多表现为后天性耳聋。
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●先天性耳聋都是遗传性耳聋吗?
不全是。先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性。非遗传性先天性耳聋是患儿在胚胎发育期、围产期或分娩时受到母体的感染、中毒等因素影响,或在分娩期受到外伤而发生的耳聋。按照发病时间可分为两期:产前期和分娩期。

●后天性迟发性耳聋会是遗传性耳聋吗?
后天性迟发性耳聋有两类原因:
环境因素:环境、药物(如氨基糖甙类抗生素)、感染(如流行性脑脊膜炎、流行性腮腺炎、麻疹)、外伤等。
遗传因素:大多数常染色体显性遗传表现为青春期后出现的渐进性听力下降。

●孕期为什么要查耳聋基因?
孕期检测耳聋基因可以明确孕妇及其配偶的突变携带状态。如果一对夫妻都是同一隐性遗传致聋基因携带者,他们的孩子会有25%的风险发生耳聋。针对这种风险,孕早期及中期能够通过产前诊断明确胎儿基因型,进而采取措施避免耳聋出生缺陷。

●孕期什么时候查耳聋基因最合适呢?
原则上越早越好,以能够早期判断胎儿有无遗传性听力损失风险,以便在发现胎儿患遗传性听力损失的情况下有充裕的时间进行干预。



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新生儿通过了听力筛查还需要做耳聋基因筛查吗?


强烈建议新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查。原因在于:虽然新生儿听力筛查能够早期发现大部分耳聋新生儿,但是仍有部分迟发性耳聋及药物性耳聋的敏感者能够通过出生后的听力筛查,而可能在随后几年出现双耳明显听力下降或因误用药物而导致耳聋,从而错过早期发现、早期干预及获得良好言语功能的最佳时机。


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总之,希望大家积极了解耳聋基因检测的意义,做到早诊断、早干预、早治疗,科学婚配及生育,从而减少耳聋的发生!


特别申明:此病例为真实病例,无任何利益冲突。


来源:岳阳市妇幼健康教育



责任编辑:彭旭

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