产前超声筛查主要查胎儿是否存在严重结构畸形或异常。因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。
超声筛查时间有两次：
第一次：孕11-13+6周超声检查通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位（NT）；
第二次：孕18-24周超声排除各系统畸形。
就是我们常说的唐氏筛查，抽取的是孕妇的外周血。唐氏筛查是血清学标志物联合筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重、病史等综合风险评估，计算胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，对于唐氏综合征的检出率为60%-85%，是一种相对经济有效的筛查方法。
血清学筛查分早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
早期唐筛时间：孕9-13+6周
中期唐筛时间：孕15-20+6周
需要注意的是：产前筛查只能筛查出高风险的人群，并不能确诊，同时也存在一定漏筛的可能。产前筛查结果若提示高风险或者超声筛查出现可疑异常的，一定要进一步行产前诊断。
也叫孕妇外周血胎儿游离DNA检测（简称无创DNA）。这项技术在孕12-22+6周进行筛查，抽取孕妇静脉血，提取胎盘游离DNA，采用高通量测序技术结合生物信息分析，来评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
无创产前检测技术是一项无创、灵敏度和特异度比较高的产前筛查技术，可以分为普通版及升级版。普通版的无创DNA主要检测的病种是13三体、18三体和21三体的筛查。升级版是将检测的疾病扩展到100种染色体畸变，包含疾病更多，但费用会贵一些。如果发现异常，需要进一步行产前诊断。
血清生化唐氏筛查和无创DNA检测都是抽取孕妇外周血，孕妇无需空腹。
产前筛查是预防出生缺陷的一项重要措施，用来检测胎儿畸形或疾病的线索，做产前筛查可以有效的避免生出畸形的孩子或者是不健康的孩子。孕妈妈们一定要按时产检！
