很多夫妻备孕直接买或领取免费叶酸每天吃，有人顺利怀上健康宝宝，有人却遇上胎停、早产，甚至胎儿发育问题，差别其实藏在你的基因里！今天一次性讲明白叶酸、叶酸代谢酶基因检测到底是什么，谁该做、怎么做、查出结果怎么补。
叶酸又称维生素B9，是人体细胞生长和繁殖所必需一种水溶性维生素，人体内不能自然合成，仅能从食物中摄取。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。如果母体叶酸缺乏，会造成胎儿神经管发育缺陷，从而导无脑儿、智力低下、脊柱裂、发育迟缓等出生缺陷。也是引起孕妇妊娠期高血压、早产、自发性流产的原因之一。近年来研究还发现，叶酸缺乏还与唐氏综合征、先天性心脏病、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有关。
一是叶酸摄入量不足，叶酸在人体不能合成，必须从外界获得。孕期是一个特殊的生理阶段，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。
二是遗传因素导致机体利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力与个体基因型相关。所以，应根据自己的基因型，在医生的指导下在合适的时期，补充合适的叶酸剂量。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢过程中的关键酶，其多态性会影响叶酸及同型半胱氨酸的水平。叶酸基因代谢酶检测就是通过对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。
特别提示：对叶酸的增补剂量并非越多越好，过量补充叶酸会导致以下不良后果
1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。
2、掩盖维生素B12缺乏。
3、增加结肠腺瘤病变风险。
1、标本采集：本检测只需抽取静脉血3-5mL，无需预约，无需空腹，清淡饮食。
2、门诊时间与地点：
时间：周一至周日
地点：岳阳市妇幼保健院新院区门诊楼二楼医学遗传科及产前门诊
3、报告周期与报告领取方式
每周三下午16点前出结果，岳阳市妇幼保健院服务号-“报告查询”中查看结果，自助打印机打印纸质报告单。
根据报告的叶酸代谢障碍风险评级，分为低度风险，中度风险，高度风险。按照推荐的不同风险服用不同剂量的叶酸，以减少不良事件的发生率。
抽一次血做叶酸代谢酶基因检测，精准判断自身叶酸代谢能力，按量科学补充，既能降低流产、胎儿畸形风险，也能避免叶酸过量损伤母婴健康。
