为深入贯彻落实“着力提高人口整体素质，以人口高质量发展支撑中国式现代化”重要指示精神，岳阳市将13种致畸基因筛查项目已连续三年纳入市级民生实事项目，立足健康岳阳建设，创新打造“筛查—咨询—诊断—干预—随访—管控”全链条闭环出生缺陷防控体系，把普惠的基因筛查服务送到群众身边，为万千家庭装上一道坚实的“遗传风险防火墙”。
（遗传咨询门诊，医务人员为育龄人群开展遗传咨询科普）
不同于做完检查只交付一纸报告的传统模式，该项目坚持“筛查完不算完，风险有人管”，构建起完整闭环管理链条。截至目前，项目累计服务6万余人次，精准识别出1615对同型双阳高危家庭，全部落实一对一遗传咨询、个体化妊娠指导和持续跟踪随访服务，做到高危家庭一户不漏、风险全程盯守。
（医务人员为群众做实筛查后闭环随访管理）
项目实施过程中，累计发现48例高危风险胎儿。面对高危情况，项目始终坚持尊重家庭自主选择，做好医学专业把关。其中22例为预后极差的重症致畸病例，在充分沟通前提下提供科学干预指导，从源头规避重度残疾儿童出生；另外26个家庭选择继续妊娠，医疗团队全程跟进监护、医学保障与心理疏导，做到既有医学力度，更有人文温度，守护每一个家庭的生育选择权。
（基因检测实验室工作人员开展样本检测工作）
项目充分践行“预防优先、防病最省钱”的公共治理理念，立足源头预防出生缺陷，发挥公共卫生项目前置防控价值，以较小的公共投入守护家庭生育健康，减轻家庭与社会后续照护压力。通过精准的生育医学干预，减少严重遗传性疾病患儿的出生，避免家庭长期照护、康复、特殊教育等多重负担。同时面向高风险基因携带人群建立长期健康随访管理，关口前移防范相关健康损害，守护群众生命质量，维护群众健康劳动能力，释放出可观的综合社会效益，推动公共卫生服务实现“花小钱、防大病，小投入换来大效益”的实践效果。
立足湘北地域疾病特点，项目精准破解地中海贫血高发、基层易混淆误诊的现实痛点，累计筛查甄别地贫基因携带者3382名，通过精准基因分型明确贫血病因，杜绝盲目补铁、无效治疗、过度诊疗，减少医疗资源浪费和群众无效就医负担。以此为契机，全市统一规范贫血类疾病诊疗标准，补齐区域性遗传病防控短板，基层公共卫生服务精准化、规范化水平得到显著提升。
项目同时带动全市产前诊断专科“临床、科研、科普”三位一体能力跃升。依托大规模本土筛查数据，完善湘北地区人群遗传病基线数据库，产出多项省市级科研课题与学术成果，建强遗传咨询人才梯队。借助市县妇幼网络广泛开展科普宣教，扭转群众“没有家族史就没有遗传风险”的固有误区，推动孕前主动筛查、科学备孕成为社会新风尚，落地国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023 2027年）》工作要求，稳固湘北优生优育服务阵地。
如今，岳阳已在全省地市中率先建成全覆盖、闭环式、普惠化的单基因病携带者筛查工作体系，形成一套机制成熟、可复制可推广的“岳阳模式”。全省多地卫健、妇幼机构先后来岳考察学习，项目成为全省出生缺陷精准预防的标杆样板。
跳出“一次筛查一次干预”的短期思维，岳阳建立起“一次筛查、两代受益、长效防控”的代际防控机制。对筛查发现的2.1万名基因携带者，既指导当期生育，也前瞻性做好子代婚育健康指导，推动致病基因家族性、代际风险阻断，实现从单个病例救治向家系整体防控、人群遗传健康提质转变，为全市人口长期均衡高质量发展筑牢长久健康屏障。
下一步，岳阳市将持续做深做实这项民生实事，不断优化全链条防控流程，持续放大项目社会效益，把优生优育的红利更多惠及千家万户，以出生人口素质提升，夯实健康岳阳建设的民生支撑。
（来源：岳阳妇幼）
