为什么孩子反复感冒、患上肺炎?
上一次病才好没多久怎么又生病了?
难道是孩子单纯的抵抗力差?其实不然

每一个看起来健康的宝宝,都有可能隐藏着尚未被发现的重大健康风险。尤其对于原发性免疫缺陷病(PID)这样的隐匿性疾病,越早发现,越早干预,就可能挽救孩子的一生。
一次及时的筛查,能让免疫缺陷患儿从生命垂危走向健康成长,这也是新生儿筛查为什么如此重要。



原发性免疫缺陷病(PID)是一类因先天遗传因素,导致免疫系统结构或功能缺陷的疾病,目前已知病种超过 500 种。患儿生来就缺乏有效的免疫防御系统,对细菌、病毒、真菌和原虫均缺乏抵抗力。该病早期无特殊症状,易被当成普通感冒感染。若未能及时诊治,患儿会反复发生重症感染,多数患儿会在婴幼儿期危及生命;即便存活,长期反复感染也会造成多器官损害。新生儿疾病筛查是目前早期发现 原发性免疫缺陷病 最有效的手段,患儿在新生儿期及时接受造血干细胞移植,存活率可达 90% 以上。



1. 与新生儿常规筛查同步
2. 初筛阳性可免费二次复核;
3. 复核仍阳性,可免费做基因测序、享专业遗传咨询,明确诊断。


SCID患儿接受移植治疗,除医保报销外,可申领最高30万元医疗救助金,减轻家庭就医压力。
核心总结:早期筛查,早期诊断、高额救助
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医学遗传科简介
岳阳市妇幼保健院医学遗传科是集“中国出生缺陷干预救助基地”、“岳阳市产前诊断中心”和“岳阳市唯一新生儿疾病筛查中心”于一体的权威机构,是湖南省首批创建的地市级新生儿疾病筛查中心,并于2009年成立岳阳市产前诊断中心,为区域内出生缺陷综合防治作出了重要贡献。
中心一直致力于出生缺陷综合防控工作,围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务,守护湘北地区每一个家庭的幸福,让每一个宝宝完美无“缺”。
门诊地址:门诊楼2楼
实验室地址:门诊楼4楼
电话:0730-8600143、0730-8600676
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来源:岳阳市妇幼保健院医学遗传科







