您有没有想过这样一个问题：
为什么夫妻双方身体都很健康，却会生下患有遗传病的孩子？
为什么产检一路“绿灯”，宝宝出生后却出现了听力障碍？
难道遗传病离我们真的很远吗？
在岳阳市妇幼保健院医学遗传科，我们每天都会遇到带着这些困惑前来求助的家庭。作为岳阳市产前诊断中心、市新生儿疾病筛查中心、市出生缺陷综合防控中心的挂靠单位，我们的使命就是用科技的力量，为每一个新生命的健康出生保驾护航！
今天，我们就来聊聊关于“生命密码”的那些事儿。
很多人认为，只要家族里没有遗传病史，孩子就一定健康。这是一个常见的误区。
实际上，约80%的罕见病与遗传基因缺陷相关，而平均每个看似健康的正常人，都可能携带2.8个隐性遗传病的致病基因突变。针对常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方恰好携带了同一种疾病的致病基因，即便你们都非常健康，宝宝也有25%的概率患上遗传病。
比如我们常见的地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等，大多就是通过这种方式“悄悄”遗传给下一代的。
面对遗传风险，我们并非束手无策。针对出生缺陷，我国制定了行之有效的“三级预防”策略，而这正是我们医学遗传科的核心工作。
目标：防患于未然。
我们建议备孕夫妇在孕前进行优生遗传咨询。除了常规体检，特别推荐进行携带者筛查。通过抽取夫妻双方的一点血，就能一次性筛查数百种常见的隐性遗传病，评估生育患儿的风险，是这道防线的重要一环。
目标：早发现、早干预。
怀孕期间，准妈妈们需要按时进行产前筛查和产前诊断。我科开展的技术涵盖了从常规到精准的各个层次：
血清学产前筛查（唐氏筛查）： 孕早期的“早唐”和孕中期的“中唐”，主要评估唐氏综合征、18三体综合征染色体异常的风险。
无创DNA检测（NIPT）： 通过抽取孕妇外周血，检测胎儿染色体非整倍体风险，其中对唐氏综合征的准确率可达95%以上。
羊水穿刺（产前诊断金标准）： 对于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常的孕妇，我们建议通过羊水穿刺进行确诊。在超声引导下，细针抽取少量羊水，直接分析胎儿的染色体或基因，这是确保诊断精准的“终极武器”。
全外显子测序： 针对复杂的遗传病，我科在全市率先引进了全外显子测序技术，该技术“全外显子测序技术在遗传性耳聋病因研究中的应用”成功入选2024年度岳阳市十大医疗新技术。该技术能精准排查遗传性耳聋等单基因病，自引进以来，已成功发现多例致病基因突变患儿及携带者，为早期干预提供了关键依据。
目标：早筛查、早治疗。
宝宝出生后72小时，我们会在产房采集宝宝的足跟血，进行新生儿疾病筛查。这是宝宝人生的第一次“安检”。新生宝宝可以通过“四病”筛查排查有无如苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症等疾病；可通过串联质谱技术筛查数十种遗传代谢病；通过检测新生儿耳聋基因排查传统听力筛查发现不了的迟发性及药物性耳聋；通过毛细管电泳检测新生儿是否有地中海贫血；还可通过检测排查宝宝是否有新生儿T细胞B细胞免疫缺陷病等等。
很多市民拿着基因报告看不懂，不知道“高风险”意味着什么，不知道下一步该怎么办。这中间缺的就是“遗传咨询”。我科开设了专业的遗传咨询门诊，我们的医生会结合你们的具体情况，像翻译“生命密码”一样，将复杂的基因语言转化为通俗易懂的指导，帮助你们做出最适合的生育选择。
每一个生命都是奇迹，每一个家庭的幸福都值得被守护。我们致力于让技术充满温度，让遗传病不再“代代相传”。
如果您正在备孕、已经怀孕，或者有家族遗传病史的困扰，欢迎来到岳阳市妇幼保健院医学遗传科。让我们携手，从生命起点开始，阻断遗传病的传递，迎接无“陷”的未来。
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医学遗传科简介
岳阳市妇幼保健院医学遗传科是集“中国出生缺陷干预救助基地”、“岳阳市产前诊断中心”和“岳阳市唯一新生儿疾病筛查中心”于一体的权威机构，是湖南省首批创建的地市级新生儿疾病筛查中心，并于2009年成立岳阳市产前诊断中心，为区域内出生缺陷综合防治作出了重要贡献。
中心一直致力于出生缺陷综合防控工作，围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务，守护湘北地区每一个家庭的幸福，让每一个宝宝完美无“缺”。
门诊地址：门诊楼2楼
实验室地址：门诊楼4楼
电话：0730-8600143、0730-8600676
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来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科
