【世界唐氏综合征日】重视筛查与诊断，无“唐”满分

孕期筛查是第一步，目的是在大范围内找出“高风险”人群。

早孕期：筛查时间是9-13周+6，NT超声+血清学筛查，是基础组合。

中期筛查：（15-20周+6）可享受政府减免。

早中期联合筛查检出率会更高哦！

无创DNA（NIPT）：孕12周后可进行，通过母血检测胎儿游离DNA，对21三体的检出率超99%。但请记住：它仍是“高级筛查”，高风险结果需进一步诊断，低风险也不能完全排除患病可能。

当筛查亮起红灯，我们必须拿出“金标准”——羊水穿刺。

为什么是羊水穿刺？因为它能直接获取胎儿细胞，进行染色体核型分析。在显微镜下，我们能直接“数”清染色体，不仅能确诊21三体，还能发现其他隐藏的染色体结构异常。

安全吗？在超声引导下，操作风险（流产风险<0.5%），远低于大众想象。

预防优于治疗，在实验室里，我们见过太多因拒绝诊断而漏诊的遗憾。预防唐氏综合征，不是为了“淘汰”，而是为了“知情”和“选择”。对于高风险孕妇，羊水穿刺及后续的基因检测（如染色体微阵列）是必要的。它用最小的代价，换取最确切的答案，让家庭有时间做心理建设或医疗规划。

今年，岳阳市针对羊水穿刺产前诊断推出了惠民政策，可直接减免羊水穿刺费用1500元！孕妈妈们只需要携带产检报告、身份证明，前往岳阳市产前诊断中心，经医生评估后，进行审核备案，按预约时间完成检查就可以啦。

各位岳阳的准爸妈们，从2026年1月1日起，岳阳市将正式启动“健康宝宝守护计划”。无论您是岳阳户籍，还是持有居住证并在岳阳居住半年以上，都可以在全市各级医疗保健机构享受这项惠民政策。

让我们一起为宝宝的未来保驾护航，为家庭幸福加分，为岳阳的健康未来添砖加瓦！让我们一起看清那条多出的染色体，用科学的筛查圈定风险，用精准的诊断锁定真相。

作为健康守门人，我们岳阳市妇幼保健院医学遗传科愿用专业守护每一个新生命的健康起点。