岳阳广电全媒体讯（通讯员 张文茂 祝群 袁嫣）在第19个国际罕见病日来临之际，为推动出生缺陷综合防治工作深入开展，用专业守护生命健康，向罕见病群体传递温暖，由湖南省卫生健康委、湖南省妇幼保健院主办，岳阳市卫生健康委、岳阳市妇幼保健院承办的2026年湖南省“国际罕见病日”主题宣传暨“爱心传递，防治出生缺陷”公益行活动于2月27日在岳阳启动。
2月27日上午，活动在岳阳大酒店正式拉开帷幕。湖南省卫生健康委妇幼健康处副处长李民意，湖南省妇幼保健院副院长方俊群，岳阳市卫健委党组副书记、副主任李伟，岳阳市妇幼保健院党委书记付寒昭、院长孙昂等出席启动仪式，湖南省妇幼保健院副院长舒楚强主持仪式。
会上，李伟致欢迎辞，向长期关心和支持岳阳市妇幼健康工作的省卫健委、省妇幼保健院领导表示衷心的感谢，向远道而来、授业解惑的专家们表示崇高的敬意，向奋战在出生缺陷防控和妇幼健康一线的各位同仁们表示热烈的欢迎。他指出，岳阳始终把出生缺陷防控作为民生重点，着力构建全周期、全覆盖的综合防控体系，探索形成了特色鲜明的“岳阳模式”。岳阳率先在全国地州市层面将“13种致畸基因筛查”纳入民生实事工程。2024年至2025年，累计为4万余名育龄夫妇提供免费筛查服务。
方俊群表示，罕见病并不遥远，全球已知病种超7000种，患者总数逾3亿，我国患者超2000万。虽然多数罕见病难以根治，但通过遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查，可有效预防出生缺陷。目前，湖南省妇幼已牵头成立“湖南罕见病产前诊断联盟”，构建三级管理模式，积极推动技术规范与医保覆盖，不断提升全省防治能力。岳阳作为活动举办地，妇幼健康基础扎实，防治成效显著。她表示，未来将持续下沉技术和服务，携手各方，共同织密区域出生缺陷防治网络，共同提升罕见病诊疗服务能力，共同守护三湘儿女的健康与幸福。
李民意感谢长期奋战在一线的妇幼健康工作者为降低全省出生缺陷发生率作出了积极贡献。他强调，罕见病防治与妇幼健康工作紧密相连，是健康湖南建设的重要内容。出生缺陷防治事关儿童健康成长和家庭幸福，全省卫生健康系统要深刻认识其重要意义，切实增强责任感和使命感。他希望大家以此次活动为契机，凝心聚力，全面提升全省罕见病筛查、诊疗与关爱服务水平，扎实推进产前筛查与诊断工作，共同为提高我省出生人口素质、推动妇幼健康事业高质量发展贡献力量。
随后，2026年湖南省产前筛查和产前诊断适宜技术推广培训班（岳阳站）开班，围绕产前筛查、诊断的临床、超声、实验室等关键技术开展专题培训，着力提升基层医务人员的专业能力。来自岳阳市各医疗机构产前筛查和产前诊断相关的200多名医务人员参加了此次培训。
启动仪式结束后，李民意、方俊群带队前往岳阳市德馨助残服务中心，亲切慰问罕见病患者家庭，并开展现场义诊和走访调研，与患者及家属亲切交谈，详细了解他们的生活状况、康复需求和医疗负担。一位罕见病患儿的母亲动情地说：“孩子患病这些年，我们全家承受了很大的压力，但社会各界的关心让我们感受到温暖和力量。”随行专家还为患者进行了细致的健康检查和康复指导，并结合实际提出后续治疗建议。此次走访调研，不仅让罕见病患者家庭感受到来自政府和社会的关爱，也为进一步优化罕见病防治政策、完善基层服务体系提供了宝贵的一手资料。
与此同时，“爱心传递，防治出生缺陷”义诊活动在岳阳市妇幼保健院门诊二楼医学遗传科同步展开。来自湖南省妇幼保健院和岳阳市妇幼保健院的多学科专家团队，为市民提供免费的遗传咨询、优生指导、罕见病诊疗建议及儿童康复指导等服务。许多市民朋友一早便带着病历资料前来咨询，专家们耐心询问病情、细致解答疑问，并结合实际案例普及优生优育知识。一位前来咨询的年轻母亲表示：“以前对罕见病了解很少，今天听了专家的讲解，才知道很多遗传病是可以提前预防和干预的，这样的义诊真正让我们老百姓受益。”现场还特别增设科普讲座，由医学遗传学专家围绕优生优育及罕见病防治进行深入浅出地讲解，吸引众多市民驻足聆听。活动不仅为群众提供了便捷的医疗服务，更在潜移默化中提升了公众对罕见病的认知和科学防治意识。
本次活动通过政府主导、医疗机构实施、社会力量参与的多元协同模式，将省级优质医疗资源精准下沉基层，充分展现了多方协作、共筑健康防线的积极成效，是一次技术的传递与爱的接力。
岳阳市广播电视台全媒体
编审：刘军晖 方玉轶
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