每一对父母都希望
能孕育出健康的宝宝，
但是总会有些意外
会打破这份美好的期待！
武大郎的状况，很可能源于一种单基因遗传病——例如“软骨发育不全”，它绝大多数是由于在生命最初阶段一个基因自发产生的新发突变所致，并非由家族遗传而来。它像一个隐藏在浩瀚基因蓝图中的“笔误”，一旦发生，便可能对个体的生长发育造成决定性的影响。
为了防止这类单基因遗传病发生，给孕妈妈更全面的保护，现在，岳阳市妇幼保健院医学遗传科重磅推出更先进、更全面的无创单基因遗传病产前检测（NIPT-Pro），它将为您的宝宝进行一场更深入的“健康摸底考”！
在了解NIPT-Pro之前，我们先快速回顾一下它的“前辈们”：
如果说NIPT和NIPT-Plus是检查宝宝的“蓝图”（染色体）有没有大的架构错误，那么NIPT-Pro就是同时检查“蓝图”和构成蓝图的“关键指令”（基因）有没有写错。
弥补传统NIPT的巨大盲区
传统NIPT对单基因病无能为力。然而，许多严重的先天性遗传病，如软骨发育不全（侏儒症）、成骨不全（瓷娃娃）、努南综合征、Kabuki(歌舞伎)综合征、马凡综合征等，都是由单基因新发突变引起的。这意味着，即使父母双方正常，以及双方家族史上从未有过此类疾病，但胎儿自身在孕育过程中，发生基因突变而致病，其中是高父龄、高母龄尤其容易发生。NIPT-Pro正是为了检测这类“突如其来”的突变而生。
筑孕早期防线，守护更安心
有部分新发突变的单基因病，例如Rett综合征，产前超声检查可能无法发现异常；或者例如结节性硬化，超声检查发现异常已是中晚孕期。这类疾病还会在宝宝出生后出现严重骨骼畸形、代谢紊乱、神经系统问题严重病情，缺乏有效治疗办法，可能致畸、致残、致死，给家庭带来巨大的精神和经济负担。
NIPT-Pro将守护关口前移，能在孕早期发现这些潜在风险，为产前诊断和临床决策预留充足的时间，为您的宝宝健康状况有更全面的守护。
一次检测，三重保障
NIPT Pro 全球范围内首次实现对胎儿“染色体非整倍体+染色体微缺失/微重复+单基因病”的同步无创产前筛查，即“三合一”检测模式，仅需一管血即可一次性查115种染色体病与单基因病，真正做到“一次检测、三重保障”。
【适用人群】
适用于孕周≥12周，单胎妊娠的孕妇。
哪些准妈妈尤其需要做NIPT-Pro？
Ø 所有追求更全面产前筛查的准妈妈，尤其是高龄孕妇。
Ø 有不良孕产史，但原因不明的家庭。希望最大程度排除胎儿严重先天性疾病的父母。
【不适用人群】
有下列情形的孕妇进行本检测时,可能严重影响本检测结果准确性。
(1)孕周<12+0 周；
(2)夫妇一方有或疑似有染色体异常；
(3)一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
(4)有基因病遗传家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
(5)孕期合并恶性肿瘤；
(6)双胎及多胎妊娠；
(7)医师认为明显影响结果准确性的其它情形。
NIPT-Pro不是简单的升级，而是一次产前筛查理念的飞跃。她让我们第一次有机会通过无创的方式，在孕期同时洞察染色体和单基因层面的问题，将许多过去出生后才能发现的严重疾病，提前到产前进行筛查。
给宝宝一份更全面的保障，给家庭一个更安心的未来。选择NIPT-Pro，让爱深入一层！
温馨提示： NIPT-Pro是一项先进的筛查技术，如结果异常，仍需遵循医生建议进行产前诊断确诊。请咨询您的产科或医学遗传科医生，获取最专业的个性化建议。
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医学遗传科简介
岳阳市妇幼保健院医学遗传科于2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，2009年成立岳阳市产前诊断中心，是岳阳市唯一的产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心。同时也是中国出生缺陷干预救助基地。
中心一直致力于出生缺陷综合防控工作，围绕孕前-产前-新生儿进行生命全周期的服务，守护湘北地区每一个家庭的幸福，让每一个宝宝完美无“缺”。
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实验室：门诊楼4楼
电话：0730-8600143、0730-8600676
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来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科
