每一个健康宝宝的降生，都是家庭最大的幸福。但你知道吗？
我国每 100 个新生儿中，约有 5-6 个可能面临出生缺陷的困扰。
9 月 12 日中国预防出生缺陷日，带大家用 3 分钟读懂 “如何守护生命起点健康”。
先搞懂：什么是出生缺陷？
出生缺陷是宝宝出生前就出现的身体结构、功能或代谢异常，比如常见的先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等。
有些出生时就能发现，有些则可能在成长中逐渐显现。
它不仅影响宝宝健康，还会给家庭带来沉重负担，但通过科学预防，大部分风险都能降低！
记住 3 类常见出生缺陷
先天性心脏病：最常见的出生缺陷，表现为心脏结构异常，严重时影响呼吸和生长。
唐氏综合征：染色体异常导致，患儿多有智力发育迟缓、特殊面容，高龄孕妇风险更高。
神经管畸形：如脊柱裂，孕期缺叶酸是重要诱因，及时补充可大幅降低风险。
风险从哪来？避开 2 大关键因素
遗传因素：父母携带致病基因或染色体异常，可能传给宝宝（约占 25%）。
环境因素：孕期感染风疹、巨细胞病毒，接触甲醛、放射线，乱用药，缺叶酸、铁等营养，都可能增加风险（约占 10%）。
注：剩下 65% 是遗传与环境共同作用的结果，所以预防要 “内外兼修”！
核心重点：三级预防，全程守护
世卫组织推荐的 “三级预防” 策略，是预防出生缺陷的 “黄金法则”：
一级预防：孕前把关（最关键！）
做检查：婚前、孕前查家族病史、传染病、基因携带情况，医生会给生育建议。
补叶酸：备孕前 3 个月到孕后 3 个月，每天补 0.4mg 叶酸，防神经管畸形。
好习惯：戒烟酒、避二手烟，不接触甲醛、农药等有害物质，保持规律作息。
二级预防：孕期监测（早发现早干预）
建档案：孕 13 周前到医院建保健档案，定期产检。
做筛查：孕 15-20 周查唐氏综合征，孕 20-24 周做 “大排畸” 超声，排查心脏、肢体等结构异常；高龄孕妇可遵医嘱做无创基因检测或羊水穿刺。
慎用药：孕期吃药必须问医生，避免用抗肿瘤药、部分抗生素等致畸药物。
三级预防：新生儿筛查（早治疗早康复）
足跟血筛查：宝宝出生 3-7 天采足跟血，查苯丙酮尿症、先天性甲减等，早治疗可避免智力受损。
听力筛查：出生后 3-5 天做初筛，没通过要及时复筛，避免影响语言发育。
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来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科
