观众朋友们，大家好，我是岳阳市中心医院的陈静怡医生，今天我跟分享的是罕见病如何早发现、早诊断？
假如婴幼儿时期就容易出现皮下瘀斑、自发性出血，或者磕碰后流血不止等情况，我们要警惕一种疾病：血友病。血友病是一种遗传相关性疾病，如果不及时治疗可导致关节畸形，严重的会危及生命，需要尽早确诊、有效干预。
血友病是罕见病中相对较常见的疾病，我们经常听到的“白化病”、“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”也属于罕见病。一般来说，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸系统等多个专科。随着诊断水平的提升与医疗技术的发展，我们发现，罕见病不再罕见，甚至就在我们身边。
目前，我国已将207种罕见病纳入《国家罕见病目录》，其中可通过有效饮食治疗的有9种（(β-酮硫解酶缺乏症、半乳糖血症、糖原累积病I型、遗传性果糖不耐受症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子家族性高固醇血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症），有效药物治疗的有42种；截至2023年9月18日，新增药物治疗的疾病有8种（软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、Alagille综合征、a-1-抗胰蛋白酶缺乏症、ANCA相关性血管炎、Bardet-Biedl综合征），因此早识别、早确诊尤为重要。
岳阳市中心医院作为全国首批、市内唯一一家中国罕见病诊疗协作网医院，近年来，通过持续努力，发现并上报罕见病近千例，让这些罕见病患者得到尽快确诊和有效控制。那么，大家如果有罕见病相关问题需要帮助，可以随时联系我们罕见病多学科联合门诊。
岳阳广电全媒体记者 万灵 周薇 汤鹰智
特约通讯员：何克勤 邓费慧
