孕育健康的宝宝是每一对夫妇的愿望，但中国出生缺陷总发生率约为5.6%。为减少出生缺陷发生，科学孕育健康宝宝，助力健康岳阳建设，岳阳市人民政府将“孕产妇13种致畸基因筛查”（简称携带者筛查）纳入2024年市重点民生实事项目，将为全市至少21000名早孕妇女（妊娠13+6周前）提供免费筛查。
在各种导致出生缺陷的原因中，单基因病是出生缺陷的重要病因之一。目前已知的单基因病多达8000余种，且人群携带率高，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病基因。如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）就是一种常见的单基因遗传病，是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病之一，每50人就有1个是SMA携带者。单基因遗传病普遍可致畸、致残、致死，但常规产检却检测不出来，而开展携带者筛查，能有效识别生育相关遗传学疾病患儿风险较高的夫妻，明确遗传风险，进而指导孕育，避免患儿出生。
13种致畸基因及相关疾病如下图所示：
岳阳市妇幼保健院医学遗传科是岳阳唯一一家产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，是携带者筛查项目的实施单位，同时也是中国出生缺陷干预救助基地。该中心一直致力于出生缺陷综合防治工作，围绕“孕前—产前—新生儿”进行生命全周期的服务，守护湘北地区每一个家庭的幸福，让每一个宝宝完美无“缺”。
咨询电话：岳阳市妇幼保健院医学遗传科 0730—8600536
（来源：岳阳妇幼）
