为了进一步推进健康中国建设，2023年2月24日，湖南省医院协会罕见病管理专业委员会第一届委员会在湖南长沙成立了。岳阳市人民医院党委副书记、院长李伟任副主任委员，党委委员、副院长申红连任常务委员，医务科科长谭彬、内分泌科主任周迪军任委员。
院长李伟表示，岳阳市人民医院将积极参与推进罕见病诊疗的攻坚克难工作，更好地为罕见病患者提供方便、可及、有效的诊疗服务，为加强中国罕见病的管理，提高罕见病的诊疗水平做出自己的贡献。
什么是罕见病？
罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”， 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
少数为人们熟知的罕见病：白化病、血友病等。
多数较为陌生的罕见病：庞贝病、法布雷病、戈谢氏病等。
在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
罕见病并不“罕见”
目前全国已经确认的罕见病超过7000种，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
罕见病诊疗有多难？
诊断难：罕见病与常见疾病的临床表现重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。
治疗难：目前，全球大约只有5%到10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。
如何预防罕见病？
每个人身上都可能携带有致病基因，很多疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻就已经开始了。因此，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最有效的手段。
正因为罕见病多为先天性、遗传性的疾病。所以，在罕见病的预防方面，建议做好以下三级预防：
1.孕前检查：防止罕见病的发生。
在备孕之前，做好全面系统的孕前检查。可以进行遗传性相关疾病检测，如果夫妻双方有遗传病家族史，可到我院相关门诊进行有针对性的咨询。
2.孕期检查：及早在早中孕期发现有罕见病的胎儿，必要时终止妊娠。
也就是罕见病的产前诊断，包括影像学诊断、胎儿细胞遗传学及分子遗传学诊断。如：目前扩展性无创产前检查（NIPT-plus）将筛查的染色体异常疾病种类扩增至100种。对于有高危因素的准妈妈，应该选择介入性产前诊断来对胎儿进行相关的遗传学检测。
3.新生儿筛查：在胎儿出生后进行早期的筛查与诊断，进行早期干预，减少疾病对孩子的不良影响。
在新生儿出生以后进行常规检查，如果发现有可疑的症状、体征和实验室检查的异常，需要进一步进行遗传学的检查来确诊。
来源：岳阳市人民医院
