2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”，唐氏宝宝的家庭面临巨大精神、经济压力。科学上降低唐氏综合征发生率的重中之重就是以预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。
无创DNA（又称无创产前基因筛查）是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18三体综合征，13三体综合征）的风险，对唐氏综合征的检出率可达90%以上。
无创DNA检测优势可以概括为三个字：“早安准”。早，早至孕12周即可检测；安，只需常规静脉抽血，无需采取侵入性操作；准，为DNA水平检测，准确性在90%以上。
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖（体重指数>40）。
4、通过体外受精 - 胚胎移植方式受孕（IVF）。
5、双胎妊娠。
6、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻染色体异常的情形。
7、双胎之一停育或减胎。
无创DNA慎用人群在医生充分告知后，孕妈妈们可以知情选择。
1、孕妈妈实际孕周小于12周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、孕妇一年之内接受过异体输血，四周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕妇本人为孕期恶性肿瘤患者。
7、医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA禁用人群不能选择该检测，应在医生建议下采用其它产前检测。
岳阳市妇幼保健院产前诊断中心率先于2017年在岳阳地区开展无创DNA产前检测，至今已完成检测近3万例，筛查并确诊唐氏综合征胎儿49例。通过我们和广大孕妈妈们的共同努力防止出生缺陷发生，给家庭带来健康与快乐！
END
岳阳市妇幼保健院医学遗传科简介
岳阳市妇幼保健院医学遗传科，2004年成功创立湖南省第一家市级新生儿疾病筛查中心，2010年成立岳阳市产前诊断中心。经过多年建设，科室技术力量雄厚，人员结构合理，是岳阳市唯一的一家集临床、保健、教学、科研为一体的临床医学遗传学研究机构，系岳阳市唯一的新生儿疾病筛查中心与产前诊断中心，是中国出生缺陷干预救助基地，2017年被市委组织部评为“岳阳市科研创新人才团队”，2018年荣获湖南省“妇幼健康服务科技创新单位”，2020年获“国家耳鼻咽喉疾病出生缺陷防控创新研发基地”。目前已完成外周血遗传病诊断6200余例，羊水产前诊断3200余例，发现世界首报染色体异常核型9例，诊断染色体病患者约280余例、染色体病胎儿约300余例，为岳阳市出生缺陷防控做出了重要的贡献。
来源：岳阳市妇幼健康教育
