【科普常识】地中海贫血：重在预防

地中海贫血（以下简称地贫）是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。

在我国，长江以南的广东、广西及周围省份云南、四川、湖南地贫较常见，北方则较少见。

地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。

地贫携带者，一般和正常人一样，无明显临床症状。

中间型地贫，病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

重型地贫，一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗，患儿常于5岁前死亡。

绝大多数地贫携带者是无临床症状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。

基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。

地贫为常染色体隐性遗传病，与性别无关，男女患病几率一样，疾病从父母传至子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于母亲。当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时（同为α地贫携带者或者同为β地贫携带者），他们后代遗传的机率为：1/4 为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。

如果夫妻双方只有一方为地贫携带者，另一方是正常人；或者夫妻双方为不同类型的地贫携带者时（一方为α地贫携带者，另一方为β地贫携带者），这种情况下是不会出现中间型或者重型地贫患者。

如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者，孕妇可在孕早期或者孕中期选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。

产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。

地贫是由于基因突变引起的遗传病，没有药物可以治疗。

目前治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3~6个月开始发病起，就需要终身、定期及及时的治疗。

造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。