医嘱名称：亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测
标本量：EDTA抗凝血1~2mL（紫色管）
检测时间：周二上午9点30分
报告时间：周二下午3点
一、MTHFR C677T基因型与叶酸代谢障碍
1.亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）---叶酸代谢的关键酶
MTHFR基因位于1q36.3，其中C677T位点基因多态性最为常见且对MTHFR酶活性影响最大。C677T是一个常见的不耐热错义突变，该突变使MTHFR的活性和耐热性不同程度的降低。C677T常见的三种突变包括CC（野生型）、CT（杂合突变型）和TT（纯合突变型）。
2.叶酸代谢障碍
指部分人由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，即叶酸代谢途径中的关键基因 MTHFR C677T位点的基因多态性对其编码的酶的活性和热稳定性产生巨大影响。
3.体内叶酸代谢通路
二、叶酸摄入不足/MTHFR基因突变与疾病发生的相关性
三、临床应用
1.MTHFR C677T基因型与出生缺陷一级预防相关
2.MTHFR C677T基因型与脑卒中一级预防相关
中国国家卫计委脑卒中防治工程已将MTHFR基因检测联合同型半胱氨酸检测作为防治脑卒中的必要手段。叶酸已被证实能够有效降低血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度，通过MTHFR C677T基因型检测，结合患者血浆Hcy浓度，可以对具有脑卒中发生可能的人群进行危险分层，制定合理的叶酸补充方案，起到精准预防脑卒中的作用。
MTHFR C677T基因型 | 血浆Hcy浓度 | 脑卒中风险分级 | |||
1级 | 2级 | 3级 | 4级 | ||
CC型 | ＜10μmol/L | 低危 | |||
CT型 | 低中危 | ||||
TT型 | 高危 | ||||
CC型 | ≥10μmol/L | 中危 | |||
CT型 | 高危 | ||||
TT型 | 极高危 | ||||
四、适宜的检测对象
（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；
（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；
（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；
（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；
（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。
（6）有流产家族史生育期男性；
（6）贫血、生理及智力发育迟缓儿童；
（7）中老年人群基因筛查，高血压家族史人群；
来源：岳阳市人民医院检验科
