近一个月来，岳阳市产前诊断中心行羊水穿刺产前诊断已发现4例21三体（唐氏综合征）和2例18三体。有5例孕妇年龄为35岁以下，还有仅单次唐筛为高风险者，再一次为唐筛高风险孕妇敲响了警钟。重视产前筛查与产前诊断十分有必要。
对于羊水穿刺，有些孕妇朋友应该不陌生，尤其是“唐氏筛查高风险＂或者“高龄”的孕妇，医生会建议进行羊水穿刺产前诊断。有些孕妇朋友也有因为担心羊水穿刺的风险而选择放弃的经历，而部分选择羊水穿刺的孕妇朋友在术前和术后处于无比焦虑之中，可谓“饱受精神折磨”。
作为预防出生缺陷的重要手段，它真的如坊间传闻中的那样恐怖吗？今天带大家一起认识羊水穿刺产前诊断。
1、哪些孕妇需要进行羊水穿刺?
不是所有的孕妇都需要行羊水穿刺，实际上，除了上面我们提到的“唐氏筛查高风险和“高龄”孕妇需要进行羊水穿刺外，还有很多需要进行羊水穿刺的情况。常见的羊水穿刺适应证包括:
(1)羊水过多或者过少者；
(2)预产年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇；
(3)产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妇；
(4)曾生育过染色体病患儿的孕妇；
(5)产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
(6)夫妇一方为染色体异常携带者；
(7)孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；
(8)有过不良生育史（包括多次流产、死胎、死产史等）；
(9)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者；
(10)胎儿有单基因遗传病高风险，如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者;
(11)其他医学上认为需要进行产前诊断者。
羊水穿刺怎么做？
羊水穿刺的操作其实并不复杂，整个过程大概只需要3～5分钟。一般是在孕16-24周，在B超的引导下，寻找羊水最丰富的地方，用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内，抽取20-30ml羊水用于检测。通过对羊水中胎儿脱落细胞及其他物质进行检查，诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
羊水穿刺时与平时打针抽血的疼痛程度相似，不需要麻醉。因个体痛阈差异，少数孕妇在手术的过程中会感到不适，大多数孕妇会在手术之后可很快恢复正常的活动。
孕妇做完后需在诊室外休息观察1个小时，如若没有不良反应即可回家，尽量避免长途劳顿。
3、羊水穿刺的风险大吗？
羊水穿刺是应用历史最长、最广泛、最安全的侵入性产前诊断技术。绝大多数羊水穿刺术是安全的，引起流产、感染的概率极小，约1-2‰。我中心2009年始开始进行羊水穿刺产前诊断，穿刺成功率＞99.9%，术后流产率＜0.1%。且穿刺针进针在超声引导下进行，一般不会伤及胎儿。
4、胎儿羊水都能检查什么?
抽取羊水最主要的目的是排除胎儿染色体疾病。比如21三体综合征（唐氏综合征）就是最常见的一种染色体疾病。羊水染色体核型分析可以检查胎儿的染色体有无数量异常和明显的结构异常，而染色体芯片可以检查染色体的微缺失或微重复。羊水还可以行胎儿的基因诊断，比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症等，此外，羊水还可以检查宫内感染，比如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫等。
很多准妈妈爸爸认为进行羊水穿刺检査可以保证胎儿完全正常，实际上，羊水检查并不能查出所有疾病，我们还需理性对待羊水检查的作用。
无创DNA是否可以取代羊水穿刺?
答案当然是不可以。无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，目前主要用于检测胎儿21三体、18三体、13三体的患病风险，而羊水穿刺可以检测所有的染色体疾病，其检测范围较无创DNA更为全面。
科室简介
岳阳市妇幼保健院是岳阳市产前诊断中心、岳阳市出生缺陷综合防治中心、岳阳市新生儿疾病筛查中心。中心于2009年开始行羊水穿刺产前诊断。经过多年建设，科室技术力量雄厚，人员结构合理，是岳阳市唯一的一家集临床、保健、教学、科研为一体的临床医学遗传学研究机构。目前中心已完成羊水产前诊断3500余例，发现染色体病胎儿300余例，为岳阳市出生缺陷防控做出了重要的贡献。
温馨提示
为降低出生缺陷发生率，倡导呼吁所有孕妇规范进行产前检测，重视早中期两次唐氏筛查，筛查结果提示为风险孕妇者，不可存在侥幸心理，一定要遵从医嘱，进一步行产前诊断。
来源：岳阳市妇幼保健院医学遗传科
